ENEM 2017 · questão 117 · caderno azul
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
A a E ou 1 a 5 marcam, Enter verifica
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Gabarito: D
inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.Por que é D
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença ligada ao cromossomo X. Gêmeas monozigóticas possuem o mesmo genótipo, ou seja, ambas são heterozigotas (X^N X^m). Em fêmeas, ocorre a inativação aleatória de um dos cromossomos X (formação do corpo de Barr) logo após a fecundação. Se essa inativação ocorre de forma aleatória e independente em cada célula, e se a separação dos embriões gêmeos acontece após esse evento, é possível que uma gêmea tenha inativado majoritariamente o cromossomo X com o alelo normal (expressando o alelo mutante e desenvolvendo a DMD), enquanto a outra tenha inativado o cromossomo X com o alelo mutante (expressando o alelo normal e sendo saudável). As demais alternativas não explicam a diferença fenotípica entre gêmeas com o mesmo genótipo.Assunto
Genética e biologia molecular
Treinar este assuntoTema: Distrofia Muscular de Duchenne e Inativação do Cromossomo X
Competência de área 4 · habilidade H13: Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.